Здравствуйте, в этой статье мы постараемся ответить на вопрос: «Механизмы наследования моногенных признаков человека». Также Вы можете бесплатно проконсультироваться у юристов онлайн прямо на сайте.
Так как многие наследственные заболевания (например, синдромы Дауна, Эдвардса, Патау) связаны с нарушением количества хромосом (кариотипа), то для их подтверждения проводят кариотипирование, то есть изучение количества хромосом. Для анализа требуются клетки крови, которые в течение нескольких дней выращивают в особой среде, а затем окрашивают.
Если оба родителя больны, то ребенок, рождаясь гомозиготой по этому признаку, болеет более тяжело по сравнению с гетерозиготой.
При этом только присутствия одного доминантного гена будет достаточно для проявления признака. Тип наследования аутосомно-доминантный можно наблюдать у человека при наследовании веснушек, курчавых волос, карих глаз и многих других.
Содержание:
Тип наследования аутосомно-доминантный. Типы наследования признаков у человека
Аутосомно-доминантпний пип наследования. Вследствие того, что доминантные гены, вызывающие развитие заболевания, в гомозиготном состоянии основном летальные, то все браки между здоровыми и больными относятся к типу Аа х аа, где А — доминантный ген, определяющий развитие наследственного заболевания, а — рецессивный ген.
Использование количественного учета потомков, различающихся по отдельным признакам в ряду последовательных поколений (результаты скрещивания анализируются статистически-математическим анализом).
Гены располагаются в хромосомах линейно. Участок хромосомы, в котором расположен определенный ген, называется локусом. Гены одной хромосомы образуют группу сцепления и наследуются вместе. При кроссинговере сцепление генов нарушается.
Пенетрантность выражается в процентах числа особей, несущих признак, к общему числу носителей гена, потенциально способного реализоваться в этот признак. При полной пенетрантности (100%) ген проявляет свое действие у каждой особи, — обладающей им; при неполной пенетрантности (меньше 100%) ген проявляет свой фенотипический эффект не у всех особей.
Диагностика генетических заболеваний человека. Написано на роду
Примером хорошо изученного рецессивного наследования является болезнь фенилкетонурия. Это заболевание развивается вследствие избытка в организме аминокислоты — фенилаланина. Избыток фенилаланина приводит к формированию умственной отсталости. Частота встречаемости 1 : 10000. При изучении этого заболевания генеалогическим путём выяснилось, что больные чаще всего имеют здоровых родителей.
На уровне своих первичных эффектов гены не являются ни доминантными, ни рецессивными. Однако на фенотипическом уровне дифференцировка их важна для определения типа наследования.
С развитием наших знаний о генетике мы выяснили, что гены не разбросаны в ДНК беспорядочно, они находятся в хромосомах– структурах, в которых ДНК плотно «упакована» с помощью специальных белков.
Альтернативная форма м.п. – результат мутации 1 гена (1 пары). Среда на формирование м.п. или не влияет, или изменяет экспрессивность (пенетрантность) гена.
Глава 5. Моногенное наследование признаков у человека
При аутосомно-рецессивному типу наследования, как и при аутосомно-доминантному, возможны различного степени экспрессивность признака и частота пенетрантности.
В ядре клетки каждая из хромосом имеется в двух экземплярах. В этой паре хромосом есть гены, расположенные в одинаковых локусах.
Законы наследования таких признаков разработал Грегор Мендель. Первый закон Менделя – закон единообразия – гласит, что при скрещивании двух чистых линий организмов потомки будут единообразными генетически и внешне. Второй закон – закон расщепления – объясняет, в каком соотношении распределятся генотипы и фенотипы при скрещивании потомков первого поколения организмов между собой.
Киев проходят в утреннее, вечернее время, а также по выходным дням. При индивидуальном или корпоративном обучении график и место проведения курсов Excel согласовывается индивидуально и зависит от места проведения занятий, количества слушателей, сложности поставленной задачи.
Второе поколение несет признаки в соотношении 1:2:1
Так, пенетрантность гена хореи Гентингтона в 20 — 24 года составляет 8,3%, а в 30 — 34: года — 18%.
Генетика человека опирается на общие принципы, полученные первоначально в исследованиях на растениях и животных. Как и у них, у человека имеются менделирующие, т.е. наследуемые по законам, установленным Г. Менделем, признаки.
За передачу и хранение наследственной информации в организме отвечает ДНК. Связываясь с белками, ДНК укомплектовывается в хромосомы. Отдельные участки хромосом, лежащие в аналогичных местах на них – аллельные гены – определяют, какой признак проявится в организме.
Основные закономерности наследования признаков по Менделю (законы единообразия гибридов первого поколения, расщепления на фенотипические классы гибридов второго поколения и независимого комбинирования генов) реализуются благодаря существованию закона чистоты гамет, что цитологически обеспечивается мейозом.
Каждый из нас участвует в своеобразной «генетической лотерее», где получает от наших родителей определенный набор признаков. Но есть ли правила у этой биологической машины по определению нашего цвета глаз, роста и пристрастия к яичнице по утрам? Безусловно, есть. И в данном уроке мы c ними познакомимся.
В целом патогенетические подходы к лечению наследственных болезней систематизирован но в зависимости от уровня биохимического дефекта можно представить следующим образом. Суть любых подходов к лечению схематично сводится к возмещению или выведению чего-то.
Закономерности полигенного наследования
Могут быть локализованы в гомологичных хромосомах, но в разных локусах, или в негомологичных хромосомах.
Второй подход основан на подавлении избыточной функции генов и их продуктов в клетках. Этот подход чрезвычайно перспективен для лечения онкологических заболеваний.
Обоснованием этого закона является расхождение гомологичных хромосом, в которых располагаются аллельные гены, к разным полюсам клетки в анафазе I мейоза (см.
Ген считается доминантным, если кодируемый им признак проявляется фенотипически в присутствии противоположного гена. Доминантные гены обычно обозначаются заглавными буквами алфавита. Генетически возможно два варианта доминирования — гомозиготное и гетерозиготное. Гомозиготное доминирование (АА) — когда на обеих хромосомах в паре находится доминантный ген А.
Если бы заболевание начиналось раньше, шансы оставить потомство были бы невелики и болезнь постепенно бы исчезла вследствие естественного отбора. Способ лечения неизвестен. Частота встречаемости 1 на 20000. Нетрадиционное наследование не подчиняется законам наследственности и осуществляется по своим, никому не известным, правилам.
Генетика: учебник для вузов / Под ред. акад. РАМН В.И. Иванова. – М.: Академкнига, 2006. – 638 с.
Закономерности независимого моногенного наследования (законы Г. Менделя). Типы моногенного наследования: аутосомно-рецессивное и аутосомно-доминантное. Условия менделирования признаков.
Моногенное и полигенное наследование признаков
Чтобы понять принцип передачи наследственных заболеваний, надо вспомнить, что такое гены. Условно говоря, это некий набор «карт памяти», на каждой из которых «записаны» определенные данные об организме человека. Если же говорить научным языком, то ген — это фрагмент нашей ДНК.
Когда аллельные гены определяют различное состояние признака (Аа), организм является гетерозиготным. Гетерозигота дает различные сорта гамет.
Известно, что половые хромосомы у мужчин и женщин различаются: у женщин две Х-хромосомы, а у мужчины — X и Y. К половым хромосомам «привязаны» некоторые важные признаки и информация о заболеваниях.
Что такое генетические болезни? Обременительное наследство
Все характерные признаки нашего организма проявляются под действием генов. Иногда за это отвечает только один ген, но чаще всего бывает, что сразу несколько единиц наследственности несут ответственность за проявление того или иного признака.
Таким образом, речь идет о формировании до рождения ряда функций организма, запечатленных в геноме («геномная память»).
К патологическим м.п. относят генные (моногенные) наследственные болезни (Г.Н.Б.) и моногенно обусловленную предрасположенность к болезням. Моногенные (менделирующие) признаки (м.п.) наследуются по моногенному типу (т.е.
Выделили два варианта и ряд типов наследования с учетом количества генов, их происхождения (материнское или отцовское), локализации в аллельных или неаллельных локусах аутосом и половых хромосом, характера проявления (доминантность или рецессивность), а также особенностей (механизмов) взаимодействия между генами.
Аутосомно-доминантные признаки
Каждая из 23 хромосом имеет свою пару. Записанная в структуре одной хромосомы информация дублируется на парной. То есть любой признак, будь то цвет глаз или предрасположенность к сердечно-сосудистым заболеваниям, кодируется двумя генами. Они могут быть идентичными, но могут и отличаться (такие гены называют аллелями).
Скорее всего, у носителя таких аллелей цвет глаз будет карий, так как ген, несущий эту информацию, является доминантным.
Менделюющие признаки человека — это признаки, подчиняются или наследуются по закономерностями, установленными Г. Менделем.
Ещё одним примером доминантного моногенного наследования может служить брахидактилия (короткопалость). Анализ семейных форм проявления данного признака свидетельствуют именно о доминантной форме наследования (рис. 3.1).
Взаимодействие нескольких неаллельных генов с одинаковым действием называется полимерией, или однозначным действием генов.
ЧАСТЬ 1 ВВЕДЕНИЕ В ГЕНОМИКУ И ПРОТЕОМИКУ. ОСНОВНЫЕ ПОНЯТИЯ И ПОЛОЖЕНИЯ. НАСЛЕДОВАНИЕ ГЕНОВ И ПРИЗНАКОВ И ИЗМЕНЧИВОСТЬ ОРГАНИЗМА. МЕТАБОЛИЗМ И ПУТИ УПРАВЛЕНИЯ. ПОВРЕЖДЕНИЕ И ГИБЕЛЬ КЛЕТКИ. Если знать, как наследуется тот или иной признак, то можно предсказать вероятность его проявления у потомства. Все признаки в организме можно разделить на доминантные и рецессивные. Взаимодействие между ними не такое уж и простое, и порой недостаточно знать, какой из них относится к какой категории.